Mjög sjaldgæfar afbrigðakortlagning við complex kvillum

Núverandi tengdar rannsóknir hafa lagt áherslu á algengan breytileika í erfðamenginu, þar sem þetta er auðveldast að greina með núverandi prófunum. Hvað sem því líður hefur komið í ljós að afbrigði af völdum sjúkdóma, sem hafa mikla afleiðingu, liggja innan frétta í genarannsóknum frambjóðenda, og á þeim forsendum að neikvætt val er að finna í mun lægri allele tíðni og geta verið ógerðar í núverandi stöðluðum arfgerðargreiningum. Röðun alls erfðamengis er hugsanleg aðgerð til að greina skáldsöguafbrigði í gegnum erfðamengið. Hvað sem því complex líður, í complex truflanir (svo sem einhverfu), talið er að fjöldi gena tengist veikindum. Þessi misleitni undirliggjandi áhættu þýðir að mjög stórar sýnishornastærðir eru nauðsynlegar til að uppgötva gen og þess vegna er röð erfðagreininga ekki sérstaklega hagkvæm. Þessu sýnishorni er létt með þróun nýrra, þróaðra greiningaraðferða, sem í raun kortleggja gen gena þrátt fyrir erfðabreytingar eru sjaldgæfar á afbrigðisstigi. Sömuleiðis hafa afbrigði á kóðunarhéruðum verið rannsökuð mun ítarlegri og mun auðveldari afleiðing þeirra er dregin út, sem gerir hagnýt notkun afbrigða innan afmarkaða svæðisins áður aðgengilegri.

Mynd 164A | Handtaka í lausn. | SarahKusala / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:In_solution_capture.png) frá Wikimedia Commons

Mynd 164A | Handtaka í lausn. | SarahKusala / CC BY (https://creativecommons.org/licenses/by/3.0/legalcode) | Page URL : (https://commons.wikimedia.org/wiki/File:In_solution_capture.png) frá Wikimedia Commons

Höfundur : Yavor Mendel

Tilvísanir:

Sameindalíffræði Tækni

Tækni sameindalíffræði III

Ummæli